एक्स से जुड़ी प्रमुख विरासत। एक्स - वंशानुक्रम का जुड़ा हुआ प्रकार

एक्स गुणसूत्र पर स्थित जीन, जैसा कि ऑटोसोमल वंशानुक्रम में होता है, प्रमुख या अप्रभावी हो सकते हैं। एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस की मुख्य विशेषता पिता से पुत्र तक संबंधित जीन के संचरण की अनुपस्थिति है, क्योंकि पुरुष, हेमीज़ाइगस (केवल एक एक्स गुणसूत्र होते हैं) होने के कारण, अपने एक्स गुणसूत्र केवल अपनी बेटियों को देते हैं।

यदि एक प्रमुख जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होता है, तो इस प्रकार की विरासत को एक्स-लिंक्ड प्रमुख कहा जाता है। इसकी विशेषता निम्नलिखित लक्षण हैं:

यदि पिता बीमार है, तो सभी बेटियाँ बीमार होंगी, और सभी बेटे स्वस्थ होंगे;

बीमार बच्चे तभी प्रकट होते हैं जब माता-पिता में से कोई एक बीमार हो;

स्वस्थ माता-पिता के साथ, सभी बच्चे स्वस्थ होंगे;

यह रोग हर पीढ़ी में पाया जा सकता है;

यदि माँ बीमार है, तो लिंग की परवाह किए बिना, बीमार बच्चे को जन्म देने की संभावना 50% है;

पुरुष और महिला दोनों बीमार पड़ते हैं, लेकिन सामान्य तौर पर परिवार में बीमार पुरुषों की तुलना में 2 गुना अधिक बीमार महिलाएँ होती हैं।

जब एक अप्रभावी जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होता है, तो वंशानुक्रम के प्रकार को एक्स-लिंक्ड रिसेसिव कहा जाता है। महिलाएं लगभग हमेशा फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ (वाहक) होती हैं, यानी। हेटेरोज़ायगोट्स रोग की गंभीरता प्रजनन प्रणाली को हुए नुकसान की मात्रा पर निर्भर करती है। इस प्रकार की विरासत की विशेषता है:

यह रोग मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है;

यह रोग मातृ पक्ष के पुरुष रिश्तेदारों में देखा जाता है;

एक बेटे को कभी भी अपने पिता की बीमारी विरासत में नहीं मिलती;

यदि परिवीक्षा एक बीमार महिला है, तो उसके पिता आवश्यक रूप से बीमार हैं, और उसके सभी बेटे भी प्रभावित होते हैं;

बीमार पुरुषों और स्वस्थ सजातीय महिलाओं के बीच विवाह में, सभी बच्चे स्वस्थ होंगे, लेकिन बेटियों के बेटे बीमार हो सकते हैं;

एक बीमार पुरुष और एक बेटी की वाहक महिला के विवाह में: 50% रोगी हैं, 50% वाहक हैं; बेटे: 50% बीमार हैं, 50% स्वस्थ हैं।

एक स्वस्थ पुरुष और एक विषमयुग्मजी महिला के बीच विवाह में, बीमार बच्चा होने की संभावना होगी: लड़कों के लिए 50% और लड़कियों के लिए 0%।

वाहक बहनों के 50% प्रभावित बेटे और 50% वाहक बेटियाँ हैं।

एक्स-रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ वंशावली

एक्स-प्रमुख विरासत के साथ वंशावली

Y-लिंक्ड प्रकार की विरासत

दुर्लभ मामलों में, Y गुणसूत्र के जीन में उत्परिवर्तन की उपस्थिति के कारण, पैतृक या हॉलैंड्रिक प्रकार की विरासत देखी जाती है।

वहीं, केवल पुरुष ही बीमार पड़ते हैं और वाई क्रोमोसोम के माध्यम से अपनी बीमारी अपने बेटों तक पहुंचाते हैं। ऑटोसोम्स और एक्स क्रोमोसोम के विपरीत, वाई गुणसूत्रइसमें अपेक्षाकृत कम जीन होते हैं (अंतर्राष्ट्रीय जीन कैटलॉग ओएमआईएम के नवीनतम आंकड़ों के अनुसार, केवल लगभग 40)।

इन जीनों का एक छोटा हिस्सा एक्स गुणसूत्र के जीन के अनुरूप होता है; बाकी, केवल पुरुषों में मौजूद होते हैं, जो लिंग निर्धारण और शुक्राणुजनन के नियंत्रण में शामिल होते हैं। इस प्रकार, Y गुणसूत्र पर SRY और AZF जीन होते हैं, जो यौन भेदभाव कार्यक्रम के लिए जिम्मेदार होते हैं।

इनमें से किसी भी जीन में उत्परिवर्तन के कारण वृषण विकास ख़राब हो जाता है और शुक्राणुजनन अवरुद्ध हो जाता है, जो एज़ोस्पर्मिया में व्यक्त होता है। ऐसे पुरुष बांझपन से पीड़ित होते हैं, और इसलिए उनकी बीमारी विरासत में नहीं मिलती है। इन जीनों में उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए बांझपन की शिकायत वाले पुरुषों की जांच की जानी चाहिए। Y गुणसूत्र पर स्थित जीनों में से एक में उत्परिवर्तन कुछ प्रकार के इचिथोसिस (मछली की त्वचा) का कारण बनता है, और एक पूरी तरह से हानिरहित लक्षण टखने में बालों का बढ़ना है।

गुण पुरुष रेखा के माध्यम से प्रसारित होता है। Y गुणसूत्र में कान के बालों के विकास, शुक्राणुजनन (एज़ोस्पर्मिया), और शरीर, अंगों और दांतों की वृद्धि दर के लिए जिम्मेदार जीन होते हैं।

वाई-लिंक्ड वंशानुक्रम के साथ वंशावली

लिंग गुणसूत्रों पर स्थित जीन को लिंग-सहलग्न जीन कहा जाता है। लिंग से जुड़े जीन X गुणसूत्र और Y गुणसूत्र दोनों पर स्थित हो सकते हैं। हालाँकि, नैदानिक ​​आनुवंशिकी में, एक्स-लिंक्ड रोग व्यावहारिक महत्व के हैं, अर्थात। वे जिनमें पैथोलॉजिकल जीन X गुणसूत्र पर स्थित होते हैं।

संतानों में एक्स-लिंक्ड लक्षण का वितरण असामान्य जीन ले जाने वाले एक्स गुणसूत्र के वितरण पर निर्भर करता है। चूँकि महिलाओं में दो X गुणसूत्र होते हैं, और पुरुषों में एक, निम्नलिखित जीनोटाइप विकल्प संभव हैं: पुरुषों में - XAU; हाउ, महिलाओं के लिए - हाहा; हाहा; हाहा; (XA, X गुणसूत्र पर स्थित एक प्रमुख जीन है, Xa, X गुणसूत्र पर स्थित एक अप्रभावी जीन है)।

इस प्रकार, महिलाओं में ये संभव हैं: प्रमुख एलील के लिए जीनोटाइप समयुग्मजी, विषमयुग्मजी जीनोटाइप और अप्रभावी एलील के लिए समयुग्मजी जीनोटाइप। पुरुषों में, केवल हेमिज़ेगस जीनोटाइप संभव है, क्योंकि मनुष्य में X गुणसूत्र पर स्थित एलील का Y गुणसूत्र पर कोई जोड़ा नहीं होता है।

एक्स - जुड़ा हुआ, अप्रभावी वंशानुक्रम

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव रोग उन पुरुषों में प्रकट होते हैं जिनमें संबंधित जीन होता है, और महिलाओं में केवल समयुग्मजी अवस्था (जो अत्यंत दुर्लभ है) के मामले में, अधिक बार सजातीय विवाह में।

उपरोक्त नोटेशन का उपयोग करके, आप एक बीमार पुरुष और एक स्वस्थ महिला की संतानों में बच्चों के सभी संभावित जीनोटाइप निर्धारित कर सकते हैं:

अभिभावक हाउ एक्स हाहा

युग्मक हा उ हा हा

बच्चे हाहा; हाहा; एचएयू; कैसे

योजना के अनुसार, सभी बच्चे फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ होंगे, लेकिन जीनोटाइपिक रूप से सभी बेटियां विषमयुग्मजी वाहक हैं। यदि वाहक महिला एक स्वस्थ पुरुष से विवाह करती है, तो संतान में निम्नलिखित विकल्प संभव हैं:

अभिभावक एचएयू एक्स एचएएच

युग्मक हा उ हा हा

बच्चे हाहा; हाहा; एचएयू; हाओ

50% मामलों में बेटियां पैथोलॉजिकल जीन की वाहक होंगी, और बेटों के बीमार होने का 50% जोखिम है।

इस प्रकार, एक्स-लिंक्ड प्रकार की वंशानुक्रम वाली बीमारियों के लिए मुख्य मानदंड इस प्रकार हैं:

• 1. यह रोग मुख्यतः पुरुषों में होता है। एक्स-लिंक्ड रिसेसिव रोगों से ग्रस्त बीमार सजातीय महिलाएं एक अपवाद हैं, जो तब देखा जाता है जब कोई बीमार आदमी इस बीमारी के जीन के वाहक से शादी करता है।
• 2. यह बीमारी एक बीमार पिता से उसकी लक्षणात्मक रूप से स्वस्थ बेटियों के माध्यम से उसके आधे पोते-पोतियों में फैलती है (विरासत "शतरंज के शूरवीर की चाल से")।
• 3. यह बीमारी कभी भी पिता से पुत्र में नहीं फैलती।
• 4. वाहक रोग के उपनैदानिक ​​लक्षण दिखा सकते हैं।
• 5. जो महिला इस बीमारी की सच्ची वाहक है, उसके बेटों के लिए जोखिम का स्तर 50% है।
• 6. जो महिला इस रोग की वाहक है उसकी आधी बेटियां भी वाहक होंगी।

एक प्रभावित पिता की सभी लक्षणात्मक रूप से स्वस्थ बेटियाँ बाध्य विषमयुग्मजी वाहक होती हैं।

अपने आप में, स्वस्थ माताओं के माध्यम से प्रभावित दादा-दादी से प्रभावित पोते-पोतियों तक किसी लक्षण का संचरण अभी तक एक्स गुणसूत्र पर जीन के स्थानीयकरण के प्रमाण के रूप में काम नहीं कर सकता है। ऑटोसोमल जीन के मामले में इसी प्रकार का संचरण संभव है, जिसकी अभिव्यक्ति पुरुष लिंग तक सीमित है। निर्णायक तथ्य यह है कि प्रभावित व्यक्तियों के सभी बेटे स्वस्थ हैं। हालाँकि, इस मानदंड का उपयोग नहीं किया जा सकता है यदि बीमारी इतनी गंभीर है कि रोगी संतान नहीं छोड़ते हैं।

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस के विपरीत, एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट इनहेरिटेंस वाली बीमारियाँ पुरुषों की तुलना में महिलाओं में दोगुनी आम हैं। प्रभावित व्यक्तियों में आमतौर पर सामान्य प्रजनन क्षमता होती है। एक्स-लिंक्ड प्रमुख वंशानुक्रम की मुख्य विशेषता यह है कि प्रभावित पुरुष अपनी सभी बेटियों को जीन (या बीमारी) देते हैं और अपने बेटों में से किसी को भी नहीं। एक बीमार महिला, लिंग की परवाह किए बिना, अपने आधे बच्चों में एक्स-लिंक्ड प्रमुख जीन पारित करती है, जैसा कि ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत के साथ होता है। इस प्रकार, केवल प्रभावित पिता के बच्चे ही एक्स-लिंक्ड प्रमुख और ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के बीच अंतर करना संभव बनाते हैं। वंशानुक्रम के स्थापित एक्स-लिंक्ड प्रमुख तरीके वाले सभी लक्षणों के लिए, यह दिखाया गया कि, औसतन, पुरुष महिलाओं की तुलना में अधिक गंभीर रूप से प्रभावित होते हैं। यह स्वाभाविक है, क्योंकि विषमयुग्मजी महिलाओं में, आंशिक क्षतिपूर्ति अन्य एक्स गुणसूत्र पर एक सामान्य एलील की उपस्थिति से निर्धारित की जा सकती है। महिलाओं में K गुणसूत्रों में से एक के यादृच्छिक निष्क्रियता (लियोनिज़ेशन) की घटना की खोज के बाद यह तथ्य पूरी तरह से स्पष्ट हो गया। एक्स-लिंक्ड प्रमुख वंशानुक्रम तब होता है जब हेमिज़ेगस नर घातक होते हैं।

जैसा कि बताया गया है, पुरुषों की तुलना में महिलाओं में एक्स-लिंक्ड बीमारियाँ कम गंभीर होती हैं। कुछ मामलों में, नर युग्मनज को क्षति इतनी गंभीर होती है कि वे गर्भाशय में ही मर जाते हैं। फिर वंशावली में प्रभावित लोगों में केवल महिलाएं होनी चाहिए, और उनके प्रभावित बच्चों में - केवल बेटियां, और स्वस्थ बेटियों और बेटों के अनुपात में 1: 1: 1 होना चाहिए। इसके अलावा, नर हेमिज़गोट्स जो बहुत कम नहीं मरते हैं गर्भावस्था की प्रारंभिक अवस्था सहज गर्भपात या मृत जन्मे लड़कों में पाई जानी चाहिए। लेन्ज़ (1961) यह दिखाने वाले पहले व्यक्ति थे कि मनुष्यों में वर्णक असंयम (बलोच-सुल्ज़बर्गर सिंड्रोम) नामक बीमारी के लिए इस प्रकार की विरासत मौजूद है। यह माना जाता है कि पुरुष भ्रूण की घातकता ओरोफेशियल-डिजिट सिंड्रोम (जीभ, कटे होंठ और तालु के कई हाइपरप्लास्टिक फ्रेनुलम, नाक के पंखों का हाइपोप्लासिया, उंगलियों का असममित छोटा होना), रेट-गोल्ट्ज़ सिंड्रोम और अन्य बीमारियों के साथ होती है। .

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव बीमारी का एक उदाहरण है हीमोफीलिया - ए - रक्त जमावट प्रणाली के आठवें कारक की कमी के कारण रक्त का जमना। नैदानिक ​​लक्षणों में बार-बार और लंबे समय तक रक्तस्राव, यहां तक ​​कि एक छोटे घाव से भी, आंतरिक अंगों और जोड़ों में रक्तस्राव शामिल हैं। इस रोग की घटना प्रति 10,000 नवजात लड़कों में 1 है। एक नियम के रूप में, पुरुष हीमोफिलिया से पीड़ित होते हैं, और उनकी माताएं स्वस्थ महिलाएं होती हैं, जो आमतौर पर रिसेसिव हीमोफिलिया जीन की वाहक होती हैं। यदि हीमोफीलिया से पीड़ित पुरुष स्वस्थ महिलाओं से शादी करते हैं, तो उनके बेटों को इस जीन से मुक्त वाई गुणसूत्र विरासत में मिलेगा। वे स्वस्थ हैं और उनमें हीमोफीलिया जीन नहीं है। हीमोफीलियाग्रस्त पुरुषों की बेटियां फेनोटाइपिक रूप से स्वस्थ होती हैं, लेकिन हीमोफिलिया जीन के लिए सभी विषमयुग्मजी होती हैं, यानी। इस जीन के वाहक. 50% मामलों में उनके बेटों को भी हीमोफीलिया जीन विरासत में मिलेंगे और वे बीमार हो जाएंगे। ऐसी माँ की 50% बेटियाँ भी विषमयुग्मजी होंगी। चूँकि लड़कों में दूसरा लड़कियों में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं; प्रमुख (सामान्य) जीन दूसरे एक्स गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होता है, इसलिए विरासत में मिला अप्रभावी जीन अपना प्रभाव नहीं दिखाता है - लड़कियां हीमोफिलिया से पीड़ित नहीं होती हैं। इस प्रकार, विचाराधीन मामले में, 50% लड़के हीमोफिलिया से प्रभावित होंगे और 50% लड़कियाँ हीमोफिलिया की विषमयुग्मजी वाहक होंगी।

महिलाएं भी हीमोफीलिया से पीड़ित हो सकती हैं। ऐसे मामलों का वर्णन साहित्य में किया गया है, लेकिन वे केवल तब होते हैं जब लड़कियां माता-पिता से पैदा होती हैं, जिनमें से एक हीमोफीलियाक (पिता) होता है, दूसरा विषमयुग्मजी वाहक (मां) होता है। ऐसी शादी की संभावना कम है.

अप्रभावी जीन का संचरण जो हीमोफिलिया को विषमयुग्मजी वाहकों से उनकी बेटियों, पोते-पोतियों आदि में निर्धारित करता है, जो विषमयुग्मजी वाहक बन जाते हैं और जिनके बेटे 50% मामलों में हीमोफिलिया से पीड़ित होते हैं, कुछ शासकों की वंशावली से परिचित होने पर स्पष्ट रूप से देखा जा सकता है। यूरोप में परिवार. उनका वंश इंग्लैंड की रानी विक्टोरिया से आता है, जो हीमोफिलिया जीन के लिए विषमयुग्मजी थी। रानी विक्टोरिया के तीन परपोते हीमोफिलिया से मर गए - स्पेनिश इन्फेंटस अल्फोंसो, गोंज़ालो - जेम्स, जो अल्फोंसो XIII और बैटनबर्ग के विक्टोरिया यूजेनिया के बेटे थे। अंतिम रूसी ज़ार निकोलस 11 का बेटा, अलेक्सी भी हीमोफिलिया था, जिसे हीमोफिलिया जीन अपनी मां, ज़ारिना एलेक्जेंड्रा फोडोरोवना (एलिस) से विरासत में मिला था, और बाद में, बाद में, उसे अपनी मां के माध्यम से अपनी परदादी से प्राप्त हुआ। , रानी विक्टोरिया।

तालिका 2. एक्स-लिंक्ड रोगों के वाहकों की पहचान (एफ. वोगेल और ए. मोतुलस्की, 1989 के अनुसार)

एक्स गुणसूत्र से जुड़े जीन की विरासत का एक और उदाहरण वंशानुक्रम है रंग अन्धता(रंग अंधापन), जो, उदाहरण के लिए, संयुक्त राज्य अमेरिका में 8% पुरुषों और 0.5% महिलाओं में होता है। रंग अंधापन की विरासत हीमोफिलिया की विरासत के समान ही होती है, क्योंकि अप्रभावी जीन X गुणसूत्र पर स्थित होता है। पिता सभी बेटियों को X गुणसूत्र देता है, लेकिन बेटों में से किसी को नहीं, और माँ अपने दो X गुणसूत्रों में से एक को सभी बच्चों में स्थानांतरित करती है। इस संबंध में, पिता की दृष्टि की स्थिति की परवाह किए बिना, रंग-अंध मां के बेटे भी रंग-अंध होते हैं। हालाँकि, यदि पिता की दृष्टि सामान्य है, तो इस विवाह से उसकी सभी बेटियों को सामान्य दृष्टि विरासत में मिलेगी, हालाँकि वे विषमयुग्मजी वाहक होंगी। ऐसे पुरुषों के साथ विवाह में जिनकी दृष्टि सामान्य है, लड़कियां सामान्य दृष्टि के साथ पैदा होंगी, और लड़के रंग-अंध और 1: 1 के अनुपात में सामान्य दृष्टि के साथ पैदा होंगे। एक रंग-अंध लड़की केवल में पैदा हो सकती है रंग-अंध पुरुष का रंग-अंध महिला या विषमयुग्मजी वाहक के साथ विवाह।

वंशानुक्रम का एक्स-लिंक्ड प्रमुख तरीका

एक्स-लिंक्ड प्रमुख वंशानुक्रम की विशेषता वाली बीमारियों में, विटामिन डी-प्रतिरोधी रिकेट्स (फॉस्फेट मधुमेह) का नाम लिया जा सकता है, जो कंकाल क्षति की विशेषता है और इसका इलाज विटामिन डी के साथ नहीं किया जा सकता है।

आइए हम एक्स-लिंक्ड प्रमुख प्रकार की विरासत वाली बीमारियों में विवाह के उदाहरण दें।

पिता बीमार हैं

अभिभावक कैसेएक्स हाहा

माता-पिता के युग्मक हा उ हा हा

वंशज हाहा; XaU; हाहा; हा वू

सभी बेटियां स्वस्थ वाहक हैं, बेटे स्वस्थ हैं

माँ बीमार है

अभिभावक हाउ एक्स हाहा

माता-पिता के युग्मक हा उ हा हा

वंशज हाहा; हाहा; एचएयू; हाओ

लिंग की परवाह किए बिना, बच्चों में बीमार होने की संभावना 50% है।

यह ज्ञात है कि दो सौ से अधिक मानव जीन X गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होते हैं। विशेष रूप से, हीमोफीलिया को नियंत्रित करने वाले जीन क्रोमोसोम एक्स पर स्थानीयकृत होते हैं एऔर में,मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, कलर ब्लाइंडनेस, जुवेनाइल ग्लूकोमा, ऑप्टिक एट्रोफी, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा आदि। एक्स क्रोमोसोम पर 60 से अधिक जीन मानसिक मंदता सिंड्रोम निर्धारित करते हैं। इनमें से अधिकांश बीमारियाँ अप्रभावी तरीके से विरासत में मिली हैं। बीमारियों के मामले में वंशानुक्रम का प्रमुख प्रकार जो एक्स गुणसूत्र से जुड़े जीन द्वारा निर्धारित होता है, अधिक दुर्लभ है। एक्स गुणसूत्र पर स्थित जीन द्वारा निर्धारित मानसिक मंदता वाले रोगों के उदाहरण तालिका 3 में दिए गए हैं।

तालिका 3. एक्स-लिंक्ड सिंड्रोम - मानसिक मंदता

Y गुणसूत्र पर स्थानीयकृत जीन द्वारा नियंत्रित वंशानुगत विसंगतियों के उदाहरणों में सिंडैक्टली (दूसरे और तीसरे पैर की उंगलियों का जालयुक्त संलयन) और टखने के किनारे का हाइपरट्रिकोसिस (बालों का होना) शामिल हैं। चूँकि Y गुणसूत्र केवल पुरुषों में पाया जाता है, ये जीन केवल पुरुष वंशावली के माध्यम से ही संतानों में स्थानांतरित होते हैं।

वंशानुक्रम जीन रोग उत्परिवर्तन

गुणसूत्र X पर स्थित जीन, साथ ही वंशानुक्रम के ऑटोसोमल मोड में, प्रमुख या अप्रभावी हो सकते हैं। एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस की मुख्य विशेषता बेटे में संबंधित पिता के जीन के संचरण की अनुपस्थिति है, क्योंकि पुरुष, हेमीज़ाइगस (केवल एक एक्स क्रोमोसोम होते हैं) होने के कारण, अपने एक्स क्रोमोसोम को केवल बेटियों में स्थानांतरित करते हैं। यदि एक प्रमुख जीन X गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होता है, तो इस प्रकार की वंशानुक्रम को कहा जाता है एक्स-लिंक्ड प्रमुख (चावल। 12.1.). यह उसके लिए विशिष्ट है.

· यदि कोई पिता बीमार हो, तो उसकी सब बेटियाँ बीमार होंगी, और उसके सभी बेटे स्वस्थ होंगे;

· बच्चे तभी बीमार होते हैं जब माता-पिता में से कोई एक बीमार हो;

· स्वस्थ माता-पिता के स्वस्थ बच्चे होंगे;

· इस बीमारी का हर पीढ़ी में पता लगाया जा सकता है;

· यदि माँ बीमार है, तो लिंग की परवाह किए बिना, बीमार बच्चा होने की संभावना 50% है:

· पुरुष और महिला दोनों बीमार हैं, लेकिन सामान्य तौर पर बीमार महिलाओं में महिलाओं की संख्या 2 गुना अधिक है।

जब एक अप्रभावी जीन गुणसूत्र X पर स्थानीयकृत होता है, तो वंशानुक्रम के प्रकार को कहा जाता है एक्स-लिंक्ड रिसेसिव. इसकी विशेषता है:

· मुख्यतः पुरुष प्रभावित होते हैं;

· यह रोग मातृ पक्ष के पुरुष रिश्तेदारों में देखा जाता है;

बेटे को कभी भी अपने पिता की बीमारी विरासत में नहीं मिलती:

· यदि परिवीक्षा एक महिला है, तो उसके पिता आवश्यक रूप से बीमार हैं, और माँ एक विषमयुग्मजी वाहक है और उसके सभी बेटे बीमार हैं;

· बीमार पुरुषों और स्वस्थ सजातीय महिलाओं के विवाह में, सभी बच्चे स्वस्थ होंगे, लेकिन बेटियों के बेटे बीमार हो सकते हैं;

· एक स्वस्थ पुरुष और एक विषमयुग्मजी महिला के विवाह में, बीमार बच्चे होने की संभावना लड़कों के लिए 50% और लड़कियों के लिए 0% होगी।

चित्र 12.1. एक्स-लिंक्ड प्रमुख वंशानुक्रम के साथ वंशावली का उदाहरण

लिंग से जुड़ी विरासत के उदाहरण:

एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस - हीमोफिलिया (चित्र 12.2.), रंग अंधापन।

एक प्रसिद्ध वंशावली के लिए धन्यवाद, इंग्लैंड की रानी विक्टोरिया से हीमोफिलिया जीन की विरासत का पता लगाना संभव हो सका। विक्टोरिया और उनके पति स्वस्थ थे। यह भी ज्ञात है कि उनके पूर्वजों में से कोई भी हीमोफीलिया से पीड़ित नहीं था। सबसे अधिक संभावना है, विक्टोरिया के माता-पिता में से किसी एक के युग्मक में उत्परिवर्तन हुआ। परिणामस्वरूप, महारानी विक्टोरिया हीमोफिलिया जीन की वाहक बन गईं और उन्होंने इसे अपने कई वंशजों तक पहुँचाया। विक्टोरिया से उत्परिवर्ती जीन के साथ एक्स गुणसूत्र प्राप्त करने वाले सभी पुरुष वंशज एक गंभीर बीमारी - हीमोफिलिया से पीड़ित थे।

वाई-लिंक्ड इनहेरिटेंस - हाइपरट्रिकोसिस (ऑरिकल में बालों की वृद्धि), उंगलियों के बीच की झिल्ली।

एक्स- और वाई-लिंक्ड इनहेरिटेंस - सामान्य रंग अंधापन।

चित्र 12.2. हीमोफीलिया से पीड़ित परिवार की वंशावली (एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस)

लिंग से जुड़े अप्रभावी जीनों में से एक विशेष प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (ड्यूमैन प्रकार) का कारण बनता है। यह डिस्ट्रोफी बचपन में ही प्रकट हो जाती है और धीरे-धीरे 20 वर्ष की आयु से पहले विकलांगता और मृत्यु की ओर ले जाती है। इसलिए, ड्यूमैन डिस्ट्रोफी वाले पुरुषों में संतान नहीं होती है, और जो महिलाएं इस बीमारी के जीन के लिए विषमयुग्मजी होती हैं, वे काफी सामान्य होती हैं। एक्स क्रोमोसोम से जुड़े प्रमुख लक्षणों में से एक ऐसे जीन की ओर इशारा किया जा सकता है जो रक्त में कार्बनिक फास्फोरस की कमी का कारण बनता है। नतीजतन, इस जीन की उपस्थिति में, रिकेट्स अक्सर विकसित होता है, जो विटामिन ए की सामान्य खुराक के साथ उपचार के लिए प्रतिरोधी होता है। इस मामले में, लिंग-लिंक्ड वंशानुक्रम का पैटर्न पीढ़ियों से संचरण के पाठ्यक्रम से स्पष्ट रूप से भिन्न होता है, जिसके लिए वर्णित किया गया है आवर्ती रोग. स्वस्थ पुरुषों के साथ नौ बीमार महिलाओं के विवाह में, बच्चे आधे बीमार लड़कियाँ और आधे लड़के थे। यहां, प्रमुख जीन की विरासत की प्रकृति के अनुसार, एक्स गुणसूत्रों में 1:1:1:1 के अनुपात में विभाजन हुआ। मानव एक्स गुणसूत्र पर स्थित एक प्रमुख जीन का एक और उदाहरण वह जीन है जो दंत दोष का कारण बनता है, जिससे दांतों का इनेमल काला पड़ जाता है।

मानव कैरियोटाइप में 22 जोड़े ऑटोसोम और एक जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम होते हैं। पुरुषों और महिलाओं में ऑटोसोम के सेट आकार में समान होते हैं, लेकिन सेक्स क्रोमोसोम के जोड़े अलग-अलग होते हैं। महिलाओं में दो X गुणसूत्र होते हैं, पुरुषों में एक X गुणसूत्र और एक Y गुणसूत्र होता है। एक्स गुणसूत्र मध्यम आकार के ऑटोसोम्स (संख्या 5, 6) से भिन्न नहीं है। पुरुष लिंग Y गुणसूत्र रूपात्मक रूप से सबसे छोटे गुणसूत्रों के समान होता है (नंबर 21, 22, चित्र 2.7, 3.7)।

प्रत्येक मानव दैहिक कोशिका में लिंग गुणसूत्र मौजूद होते हैं। अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान युग्मकों के निर्माण के दौरान, समजात लिंग गुणसूत्र अलग-अलग लिंग कोशिकाओं में अलग हो जाते हैं। तो, 22 ऑटोसोम्स को छोड़कर, प्रत्येक अंडे में एक सेक्स क्रोमोसोम एक्स होता है, और इसके अगुणित सेट में 23 क्रोमोसोम शामिल होते हैं। सभी शुक्राणुओं में गुणसूत्रों का एक अगुणित सेट भी होता है, जिनमें से 22 ऑटोसोम होते हैं और एक यौन होता है। शुक्राणु के एक आधे भाग में X गुणसूत्र होता है, दूसरे आधे भाग में Y गुणसूत्र होता है।

किसी व्यक्ति का लिंग निषेचन के समय निर्धारित होता है, जब युग्मकों के गुणसूत्र सेट एक साथ आते हैं। युग्मनज में 22 जोड़े ऑटोसोम और एक जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम होते हैं। यदि एक अंडे को X गुणसूत्र वाले शुक्राणु द्वारा निषेचित किया जाता है, तो युग्मनज में लिंग गुणसूत्र XX की एक जोड़ी होगी, और यह एक लड़की के रूप में विकसित होगी। जब निषेचन Y गुणसूत्र वाले शुक्राणु द्वारा पूरा किया जाता है, तो युग्मनज में लिंग गुणसूत्रों का सेट XY होता है, और एक पुरुष जीव इससे विकसित होगा। तो, अजन्मे बच्चे का लिंग मानव लिंग गुणसूत्रों द्वारा निर्धारित होता है। जन्म के समय लिंगानुपात लगभग 1:1 है (तालिका 4.1)।

तालिका 4.1. मनुष्यों में लिंग का आनुवंशिक निर्धारण

हालाँकि, वास्तव में, नवजात शिशुओं का लिंग अनुपात (निषेचन के समय प्राथमिक अनुपात के विपरीत द्वितीयक लिंग अनुपात के रूप में जाना जाता है) लड़कों की ओर झुका हुआ नहीं है (प्रति 100 लड़कियों पर 102-106 लड़के)। प्राथमिक लिंगानुपात ठीक-ठीक ज्ञात नहीं है, लेकिन कुछ प्रमाण हैं कि यह परिवर्तनशील भी है। यह पता चला कि प्राथमिक और माध्यमिक लिंग अनुपात संभोग और ओव्यूलेशन के बीच की अवधि की अवधि, संभोग की आवृत्ति, सामान्य स्थितियों पर निर्भर करता है, साथ ही समाज में युद्ध या शांति की स्थिति को भी ध्यान में रखता है।

कृत्रिम गर्भाधान के साथ भी, नवजात शिशुओं में लड़कों का अनुपात लड़कियों की तुलना में काफी अधिक है।

अजन्मे बच्चे का लिंग न केवल लिंग गुणसूत्रों के संयोजन से निर्धारित होता है। मनुष्यों में इस प्रक्रिया में एक प्रमुख भूमिका हार्मोनल विनियमन द्वारा निभाई जाती है, जो गोनाडों द्वारा संश्लेषित सेक्स हार्मोन के प्रभाव में किया जाता है।

मनुष्य स्वभाव से उभयलिंगी है। दोनों लिंगों के भ्रूणों में प्रजनन प्रणाली की मूल बातें समान होती हैं। यदि वाई गुणसूत्र अनुपस्थित है या इसकी गतिविधि दबा दी गई है, तो जननांग अंगों की शुरुआत महिला प्रकार के अनुसार विकसित होती है। उनके विकास के लिए विशेष नियामक तंत्र की आवश्यकता नहीं है और यह स्व-अधिकृत है।

सामान्य पुरुषों का विकास तभी होता है जब बाहरी और आंतरिक जननांग अंगों के मूल तत्वों पर कार्य करने वाले सभी पुरुष सेक्स हार्मोन एक निश्चित समय और एक निश्चित स्थान पर कार्य करते हैं।

लगभग 20 अलग-अलग जीन दोषों का वर्णन किया गया है, जो सामान्य पुरुष कैरियोटाइप (XY) के साथ, बाहरी और आंतरिक यौन विशेषताओं के निर्माण में गड़बड़ी का कारण बनते हैं। परिणामस्वरूप, एक उभयलिंगी जीव विकसित होता है। ये जीन उत्परिवर्तन सेक्स हार्मोन के बिगड़ा संश्लेषण, उनके प्रति रिसेप्टर्स की संवेदनशीलता आदि से जुड़े हैं।

लिंग से जुड़े लक्षणों की विरासत

लिंग गुणसूत्र हालाँकि, वे आकार, आकार और आनुवंशिक सामग्री में भिन्न होते हैं, क्योंकि, समजातीय क्षेत्रों के अलावा, एक्स-और Y गुणसूत्रों में बड़ी संख्या में गैर-एलील जीन होते हैं। X गुणसूत्र में ऐसे जीन होते हैं जो Y गुणसूत्र पर नहीं होते हैं, और Y गुणसूत्र पर कुछ जीन X गुणसूत्र पर मौजूद नहीं होते हैं।

तो, पुरुषों के लिंग गुणसूत्रों में, कुछ जीनों में समजात गुणसूत्र पर संगत एलील नहीं होता है। इस मामले में, लक्षण एलील जीन की एक जोड़ी द्वारा निर्धारित नहीं किया जाता है, जैसा कि सामान्य मेंडेलियन विशेषता है, बल्कि केवल एक एलील द्वारा किया जाता है। जीन की इस स्थिति को कहा जाता है हेमिज़गोटिक,और ऐसे लक्षण जिनका विकास वैकल्पिक लिंग गुणसूत्रों में से एक में स्थित एकल जीन द्वारा निर्धारित होता है - फर्श से चिपक गया.इस तरह के लक्षण मुख्य रूप से एक ही लिंग के व्यक्तियों में विकसित होते हैं और पुरुषों और महिलाओं में अलग-अलग तरीके से विरासत में मिलते हैं।

एक्स गुणसूत्र से जुड़े लक्षण प्रभावी या अप्रभावी हो सकते हैं।

एक्स-टुकड़े प्रमुखप्रकार विरासत।

इस प्रकार की वंशानुक्रम मुख्य रूप से बीमारियों से जुड़ी होती है - हाइपोफोस्फेटेमिक रिकेट्स, कटे होंठ, फॉलिक्युलर हाइपरकेराटोसिस (त्वचा के एपिडर्मिस का अत्यधिक केराटिनाइजेशन), फोकल हाइपोप्लासिया (किसी अंग या उसके हिस्से का अविकसित होना), स्पॉटेड चोंड्रोडिस्प्लासिया (उपास्थि के परिवर्तन में विसंगतियाँ) हड्डी में ऊतक), गहरे दाँत का इनेमल, आदि।

ऐसी विशेषताएँ हेमोयुग्मजी पुरुषों और विषमयुग्मजी महिलाओं में दिखाई देती हैं। हालाँकि, प्रभावित पिता और स्वस्थ माँ के बेटे रोग संबंधी लक्षणों के वाहक नहीं होते हैं, और उनके बच्चे भी स्वस्थ होते हैं। हालाँकि, पीड़ित पिता की सभी बेटियाँ पीड़ित होंगी। प्रभावित माताओं से, रोग लिंग की परवाह किए बिना 1: 1 की आवृत्ति के साथ बच्चों में फैलता है, जो कि ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत के समान है। यदि प्रभावित व्यक्तियों की प्रजनन क्षमता सामान्य है, तो आबादी में बीमार पुरुषों की तुलना में बीमार महिलाएं लगभग दोगुनी होती हैं।

एक्स-लिंक्ड प्रमुख वंशानुक्रम का एक विशिष्ट उदाहरण रक्त में फास्फोरस का अपर्याप्त स्तर (हाइपोफोस्फेटेमिया) हो सकता है, जो अक्सर हाइपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्स का कारण बनता है। चित्र में वंशावली में। 4.6 स्वस्थ महिलाओं से विवाहित प्रभावित पुरुषों की सभी बेटियां हाइपोफोस्फेटेमिया या रिकेट्स से पीड़ित थीं, और उनके सभी बेटे स्वस्थ थे। प्रभावित माताओं के बीमार और स्वस्थ बेटे और बेटियाँ दोनों लगभग समान संख्या में थे।

पुरुषों में, रोग के लक्षण आमतौर पर महिलाओं की तुलना में अधिक तीव्र होते हैं, क्योंकि उनमें असामान्य प्रमुख एलील के प्रभाव की भरपाई युग्मित एक्स गुणसूत्र में समजात सामान्य शून्य द्वारा आंशिक रूप से की जाती है।

एक्स-अप्रभावी प्रकार विरासत।

अप्रभावी लक्षण, जो एक्स गुणसूत्र के जीन द्वारा निर्धारित होते हैं, भी मुख्य रूप से रोग हैं - हीमोफिलिया, रंग अंधापन (लाल और हरे रंग के बीच अंतर करने में असमर्थता), ऑप्टिक शोष, डचेन मायोपैथी (कंकाल की मांसपेशियों को नुकसान), आदि।

चावल। 4.6.

एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस को रिसेसिव हीमोफिलिया जीन के उदाहरण का उपयोग करके माना जा सकता है। एक आदमी में, हीमोफिलिया जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होता है और वाई गुणसूत्र पर शून्य नहीं होता है, यानी, यह एक हेमिज़ेगस अवस्था में होता है और, एक नियम के रूप में, बाहर निकलता है। इस बीमारी की विरासत के आनुवंशिक तंत्र को बेहतर ढंग से समझने के लिए, उपयुक्त पदनामों का उपयोग किया जाता है: एन- सामान्य रक्त उबलने की क्षमता के लिए जीन, बी- हीमोफीलिया जीन, HYA - स्वस्थ व्यक्ति, HLU - हीमोफीलिया से ग्रस्त व्यक्ति;

महिलाओं में हीमोफीलिया केवल समयुग्मजी अवस्था में ही हो सकता है: ХНХН- एक महिला स्वस्थ है, सीएचएल - एक विषमयुग्मजी स्वस्थ महिला, लेकिन हीमोफिलिया जीन की वाहक है, सीएलएचएल - हीमोफिलिया से पीड़ित महिला।

यह बीमारी पुरुषों को प्रभावित करती है। वे सभी स्वस्थ बेटियाँ हैं जो हीमोफिलिया जीन की विषमयुग्मजी वाहक हैं, क्योंकि उन्हें अपने पिता से एक असामान्य जीन के साथ एक एक्स गुणसूत्र प्राप्त हुआ था।

विषमयुग्मजी माताओं के पुत्रों में (HnHk)युग्मक के बाद से बीमार और स्वस्थ का अनुपात 1:1 है ह्नऔर सीएल समान संभावना से बनते हैं।

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस का सबसे प्रसिद्ध उदाहरण इंग्लैंड की रानी विक्टोरिया के वंशजों के बीच क्लासिकल हीमोफिलिया टाइप ए की विरासत थी (चित्र 4.7)। महारानी विक्टोरिया हीमोफीलिया जीन के लिए विषमयुग्मजी थीं और उन्होंने इसे अपने हीमोफीलियाग्रस्त बेटे और तीन बेटियों को दे दिया। रानी के वंशजों में से एक, त्सारेविच एलेक्सी (अंतिम रूसी ज़ार निकोलस द्वितीय और रानी विक्टोरिया की पोती ऐलिस का बेटा, जो हीमोफिलिया जीन का वाहक था) भी इस बीमारी से प्रभावित था। प्रस्तुत वंशावली, जैसा कि कोई भी पुनरावर्ती एक्स-लिंक्ड वंशानुक्रम से उम्मीद कर सकता है, दर्शाता है कि हीमोफिलिया के रोगी केवल पुरुष हैं। हालाँकि, जिन परिवारों की वंशावली में कॉन्सेंग्युनियस विवाह शामिल थे, कभी-कभी मध्यम हीमोफीलिया महिलाओं में भी प्रकट होता है।

Y गुणसूत्र से जुड़े लक्षणों का वंशानुक्रम।

इस तथ्य के अलावा कि मानव जीनोम में वाई गुणसूत्र की उपस्थिति स्पष्ट रूप से पुरुष लिंग को निर्धारित करती है, इस गुणसूत्र में कम से कम कई दर्जन जीन होते हैं, जिनमें वे जीन भी शामिल हैं जो वृषण के विकास, मध्य फालैंग्स के बालों के विकास को निर्धारित करते हैं। उंगलियां, और कान के बाहरी किनारे पर बालों की उपस्थिति (हाइपरट्राइकोसिस), विकास की तीव्रता और कुछ अन्य संकेतों को नियंत्रित करती है। गुण, जिसका जीन Y गुणसूत्र पर स्थानीयकृत होता है, पिता से सभी पुत्रों और केवल पुत्रों में संचारित होता है (चित्र 4.8.)। पैथोलॉजिकल उत्परिवर्तन जो वृषण की संरचना और कार्य में व्यवधान पैदा करते हैं, और उनके वाहक की बाँझपन के कारण विरासत में नहीं मिलते हैं।

चावल। 4.7. एक्स-लिंक्ड हीमोफीलिया से पीड़ित रोडोविडए यूरोप के शाही परिवारों में

चावल। 4.8. विशेषता के Y-लिंक्ड प्रकार के वंशानुक्रम के साथ एक जीनस (उंगलियों के मध्य भाग पर बालों का विकास)

सजातीय क्षेत्र एक्स-और Y गुणसूत्रों में एलीलिक जीन होते हैं जिनके दोनों लिंगों के व्यक्तियों में समान रूप से मौजूद होने की संभावना होती है। इन जीनों द्वारा निर्धारित लक्षणों में रंगों और ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम (सूरज की किरणों के कारण त्वचा को होने वाली घातक क्षति) को अलग करने में असमर्थता शामिल है। पैथोलॉजी अप्रभावी है.

में स्थित एलीलिक जीन के कारण होने वाले लक्षण एक्स-और Y गुणसूत्र मेंडल के शास्त्रीय नियमों के अनुसार विरासत में मिले हैं।

माइटोकॉन्ड्रियल या साइटोप्लाज्मिक वंशानुक्रम।

माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम एक गोलाकार दोहरा डीएनए अणु है जिसमें 17 kb तक का आकार होता है, जो औसत आकार के गुणसूत्र से लगभग 10 k गुना कम होता है।

माइटोकॉन्ड्रियल जीन के 10 से अधिक उत्परिवर्तन की पहचान की गई है जो विभिन्न बीमारियों का कारण बनते हैं, जिनके लक्षण केंद्रीय तंत्रिका तंत्र, दृष्टि के अंगों, हृदय और मांसपेशियों को गंभीर क्षति होते हैं। सबसे आम विकृति लेबर ऑप्टिक शोष, लेघ रोग आदि हैं, जिन्हें माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफेलोमायोपैथी के समूह में जोड़ा जाता है।

चूँकि बच्चे को माँ से डिम्बाणु कोशिका द्रव्य के साथ माइटोकॉन्ड्रिया विरासत में मिलता है, एक बीमार महिला के सभी बच्चों को उनके लिंग की परवाह किए बिना विकृति विरासत में मिलती है। प्रभावित लड़कियाँ केवल प्रभावित बच्चों को ही जन्म देंगी, जबकि प्रभावित पुरुषों में सभी बच्चे इस रोग से वंचित रहेंगे (चित्र 4.9)।

चावल। 4.9. माइटोकॉन्ड्रियल प्रकार की रोग संबंधी लक्षणों की विरासत वाली एक प्रजाति (लेबर ऑप्टिक शोष)

किसी व्यक्ति में लिंग-संबंधित विशेषताओं की उपस्थिति चिकित्सा और आनुवंशिक परामर्श के लिए सबसे महत्वपूर्ण जानकारी प्रदान करती है। उच्च संभावना के साथ, हम पति-पत्नी के बेटों और बेटियों के जीनोटाइप और फेनोटाइप मान सकते हैं यदि पिता, माता या दोनों में सेक्स क्रोमोसोम या माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम से जुड़ी विशेषताएं हैं।

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस(अंग्रेज़ी) एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस ) सेक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस के प्रकारों में से एक है। ऐसी वंशानुक्रम उन लक्षणों के लिए विशिष्ट है जिनके जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित होते हैं और जो केवल समयुग्मजी या अर्धयुग्मजी अवस्था में दिखाई देते हैं। इस प्रकार की वंशानुक्रम में मनुष्यों में कई जन्मजात वंशानुगत बीमारियाँ होती हैं; ये बीमारियाँ लिंग साहित्य में एक संक्षिप्तीकरण होता है एक्सआरएक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस को दर्शाने के लिए।

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव बीमारियों के लिए यह सामान्य है कि पुरुष आमतौर पर प्रभावित होते हैं; दुर्लभ एक्स-लिंक्ड बीमारियों के लिए यह लगभग हमेशा सच होता है। उनकी सभी लक्षणात्मक रूप से स्वस्थ बेटियाँ विषमयुग्मजी वाहक हैं। विषमयुग्मजी माताओं के पुत्रों में बीमार और स्वस्थ का अनुपात 1 है।

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस का एक विशेष मामला है आड़ा - तिरछाविरासत (अंग्रेज़ी) आड़े-तिरछे वंशानुक्रम, भी आड़े-तिरछे वंशानुक्रम), जिसके परिणामस्वरूप बेटियों में पिता के लक्षण और बेटों में माँ के लक्षण प्रकट होते हैं। इस प्रकार की वंशानुक्रम का नाम वंशानुक्रम के गुणसूत्र सिद्धांत के लेखकों में से एक थॉमस हंट मॉर्गन द्वारा दिया गया था। उन्होंने पहली बार 1911 में ड्रोसोफिला में आंखों के रंग की विशेषता के लिए इस प्रकार की विरासत का वर्णन किया था। क्रिस-क्रॉस इनहेरिटेंस तब होता है जब मां एक्स क्रोमोसोम पर स्थानीयकृत एक अप्रभावी विशेषता के लिए समयुग्मजी होती है, और पिता के पास एकमात्र एक्स क्रोमोसोम पर इस जीन का एक प्रमुख एलील होता है। पृथक्करण विश्लेषण के दौरान इस प्रकार की विरासत का पता लगाना एक्स गुणसूत्र पर संबंधित जीन के स्थानीयकरण के प्रमाणों में से एक है।

मनुष्यों में लिंग से जुड़े अप्रभावी लक्षणों की विरासत की ख़ासियतें

मनुष्यों में, सभी स्तनधारियों की तरह, नर लिंग विषमयुग्मक (XY) होता है, और मादा लिंग समयुग्मक (XX) होता है। इसका मतलब यह है कि पुरुषों में केवल एक एक्स और एक वाई क्रोमोसोम होता है, जबकि महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम होते हैं। एक्स क्रोमोसोम और वाई क्रोमोसोम में छोटे समजात क्षेत्र (स्यूडोऑटोसोमल क्षेत्र) होते हैं। उन लक्षणों की विरासत जिनके जीन इन क्षेत्रों में स्थित हैं, ऑटोसोमल जीन की विरासत के समान है और इस लेख में चर्चा नहीं की गई है।

एक्स गुणसूत्र से जुड़े लक्षण अप्रभावी या प्रभावी हो सकते हैं। प्रमुख लक्षण की उपस्थिति में विषमयुग्मजी व्यक्तियों में अप्रभावी लक्षण प्रकट नहीं होते हैं। चूँकि पुरुषों में केवल एक X गुणसूत्र होता है, इसलिए पुरुष X गुणसूत्र पर पाए जाने वाले जीन के लिए विषमयुग्मजी नहीं हो सकते। इस कारण से, पुरुषों में एक्स-लिंक्ड रिसेसिव लक्षण की केवल दो संभावित अवस्थाएँ होती हैं:

• यदि किसी एकल X गुणसूत्र पर कोई एलील है जो किसी गुण या विकार को निर्धारित करता है, तो मनुष्य उस गुण या विकार को प्रदर्शित करता है, और उसकी सभी बेटियाँ X गुणसूत्र के साथ उससे यह एलील प्राप्त करती हैं (बेटों को Y गुणसूत्र प्राप्त होगा);
• यदि एकमात्र X गुणसूत्र पर ऐसा कोई एलील नहीं है, तो यह गुण या विकार मनुष्य में प्रकट नहीं होता है और उसकी संतानों में स्थानांतरित नहीं होता है।

चूंकि महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, इसलिए उनमें एक्स-लिंक्ड रिसेसिव लक्षणों के लिए तीन संभावित स्थितियां होती हैं:

• एलील जो इस गुण या विकार को निर्धारित करता है वह दोनों एक्स गुणसूत्रों पर अनुपस्थित है - गुण या विकार स्वयं प्रकट नहीं होता है और संतानों में संचरित नहीं होता है;
• एलील जो गुण या विकार को निर्धारित करता है वह केवल एक एक्स क्रोमोसोम पर मौजूद होता है - लक्षण या विकार आमतौर पर प्रकट नहीं होता है, और जब विरासत में मिलता है, तो लगभग 50% वंशज इस एलील को एक्स क्रोमोसोम के साथ प्राप्त करते हैं (अन्य 50%) वंशजों को एक और X गुणसूत्र प्राप्त होगा);
• एलील जो गुण या विकार को निर्धारित करता है वह दोनों एक्स गुणसूत्रों पर मौजूद होता है - गुण या विकार प्रकट होता है और 100% मामलों में संतानों में स्थानांतरित हो जाता है।

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिले कुछ विकार इतने गंभीर हो सकते हैं कि वे भ्रूण की मृत्यु का कारण बन सकते हैं। इस मामले में, परिवार के सदस्यों और उनके पूर्वजों के बीच एक भी ज्ञात रोगी नहीं हो सकता है।

जिन महिलाओं में उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति होती है उन्हें वाहक कहा जाता है। आमतौर पर, ऐसा उत्परिवर्तन फेनोटाइप में व्यक्त नहीं होता है, अर्थात यह किसी भी तरह से स्वयं को प्रकट नहीं करता है। एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस वाली कुछ बीमारियों में खुराक क्षतिपूर्ति के तंत्र के कारण महिला वाहकों में अभी भी कुछ नैदानिक ​​​​अभिव्यक्तियाँ होती हैं, जिसके कारण दैहिक कोशिकाओं में एक्स गुणसूत्रों में से एक यादृच्छिक रूप से निष्क्रिय हो जाता है, और शरीर की कुछ कोशिकाओं में एक एक्स एलील होता है। व्यक्त, और दूसरों में - दूसरा।

मनुष्यों में कुछ एक्स-लिंक्ड अप्रभावी रोग

सामान्य

सामान्य एक्स-लिंक्ड अप्रभावी रोग:

• वंशानुगत रंग दृष्टि विकार (रंग अंधापन)। उत्तरी यूरोप में, लगभग 8% पुरुष और 0.5% महिलाएँ लाल-हरे रंग की धारणा की अलग-अलग डिग्री की कमजोरी से पीड़ित हैं।
• एक्स-लिंक्ड इचिथोसिस. सल्फोनेटेड स्टेरॉयड के अत्यधिक संचय के कारण रोगियों की त्वचा पर सूखे, खुरदरे धब्बे दिखाई देते हैं। 2000-6000 पुरुषों में से 1 में होता है।
• Duchenne पेशी dystrophy। एक बीमारी जिसमें मांसपेशियों के ऊतकों का क्षरण होता है और कम उम्र में मृत्यु हो जाती है। 3,600 पुरुष नवजात शिशुओं में से 1 में होता है।
• हीमोफीलिया ए (शास्त्रीय हीमोफीलिया)। रक्त का थक्का जमाने वाले फैक्टर VIII की कमी से जुड़ी बीमारी 4000-5000 पुरुषों में से एक को होती है।
• हीमोफीलिया बी. रक्त का थक्का जमाने वाले कारक IX की कमी से जुड़ी बीमारी, 20,000-25,000 पुरुषों में से एक में होती है।
• बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी. यह बीमारी डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के समान है, लेकिन कुछ हद तक हल्की है। 100,000 पुरुष नवजात शिशुओं में से 3-6 में होता है।
• काबुकी सिंड्रोम - एकाधिक जन्म दोष (हृदय दोष, विकास की कमी, सुनने की हानि, मूत्र पथ की असामान्यताएं) और मानसिक मंदता। व्यापकता 1:32000.
• एण्ड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम (मॉरिस सिंड्रोम) - पूर्ण सिंड्रोम वाले व्यक्ति में 46XY कैरियोटाइप और उतरे हुए अंडकोष के बावजूद, स्त्री जैसी उपस्थिति, विकसित स्तन और योनि होती है। 46,XY कैरियोटाइप वाले नवजात शिशुओं में घटना दर 1:20,400 से 1:130,000 तक है।

दुर्लभ

• ब्रूटन रोग (जन्मजात एगमैग्लोबुलिनमिया)। प्राथमिक ह्यूमरल इम्युनोडेफिशिएंसी। यह लड़कों में 1:100,000 - 1:250,000 की आवृत्ति के साथ होता है।
• विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम एक जन्मजात इम्युनोडेफिशिएंसी और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया है। व्यापकता: प्रति 1,000,000 पुरुष जन्म पर 4 मामले।
• लोवे सिंड्रोम (ओकुलोसेरेब्रोरेनल सिंड्रोम) - प्रारंभिक बचपन से कंकाल संबंधी असामान्यताएं, विभिन्न गुर्दे संबंधी विकार, ग्लूकोमा और मोतियाबिंद। 1:500,000 पुरुष नवजात शिशुओं की आवृत्ति के साथ होता है।
• एलन-हेरंडन-डुडले सिंड्रोम एक दुर्लभ सिंड्रोम है, जो केवल पुरुषों में पाया जाता है, जिसमें प्रसवोत्तर मस्तिष्क का विकास ख़राब हो जाता है। यह सिंड्रोम MCT8 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो एक प्रोटीन को एनकोड करता है जो थायराइड हार्मोन का परिवहन करता है। पहली बार 1944 में वर्णित।